中新網(wǎng)上海新聞2月19日電(記者 陳靜)記者19日獲悉，在上海市藥品監(jiān)督管理局的大力支持下，作為上海市罕見病診治中心、上海兒童罕見病診治中心、上海市罕見病診療質(zhì)量控制中心，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院近日成功實現(xiàn)國內(nèi)首例軟骨發(fā)育不全患者臨時進口特效藥伏索利肽獲批，為這一罕見病患者群體帶來突破性治療希望，同時為今后罕見病藥物引進與治療探索出可復(fù)制的創(chuàng)新路徑。

罕見病之痛：軟骨發(fā)育不全的發(fā)病與危害 

　　軟骨發(fā)育不全是一種由成纖維細胞生長因子受體3(FGFR3)基因突變引發(fā)的罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病，全球發(fā)病率約為3.72-4.60/10萬出生人口，已被納入我國《第二批罕見病目錄》�；颊咧饕憩F(xiàn)為短肢型侏儒癥，身高顯著低于同齡人，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴重并發(fā)癥，導(dǎo)致行動受限、多器官功能障礙甚至危及生命。疾病不僅影響患兒身體發(fā)育，更對其心理健康和家庭造成巨大負擔(dān)。

　　以此次接受治療的患者毛豆(化名)為例，2022年，這個小生命的誕生曾給家庭帶來無盡喜悅。然而，孕期32周產(chǎn)檢時發(fā)現(xiàn)毛豆腿部略微短小，當(dāng)時家長并未太過在意。但孩子出生后，情況急轉(zhuǎn)直下，毛豆出現(xiàn)頭圍偏大、呼吸窘迫、發(fā)紺等癥狀。心急如焚的父母帶著他四處求醫(yī)，最終通過基因檢測確診為軟骨發(fā)育不全。這一消息猶如晴天霹靂，讓這個家庭陷入了痛苦與焦慮之中。

　毛豆的求醫(yī)之路與轉(zhuǎn)機 

　　此后，毛豆的父母開啟了漫長艱辛的尋醫(yī)問藥之路，他們四處打聽、咨詢專家、網(wǎng)上搜索，但國內(nèi)針對軟骨發(fā)育不全缺乏有效的治療手段，現(xiàn)有的治療大多只能緩解部分癥狀，無法從根本上解決問題。隨著毛豆的成長，生長發(fā)育遲緩、四肢長骨近端短縮、大頭畸形、面中部發(fā)育后凹和鼻梁塌陷等問題愈發(fā)明顯，嚴重影響了他的生活質(zhì)量和心理健康。

　　轉(zhuǎn)機出現(xiàn)在2023年5月，毛豆父母聽聞上海新華醫(yī)院在罕見病治療領(lǐng)域處于國際領(lǐng)先地位。作為上海市罕見病診治中心、上海兒童罕見病診治中心以及上海市罕見病質(zhì)控中心，新華醫(yī)院一直致力于罕見病的研究與治療。兒內(nèi)分泌遺傳代謝科余永國教授帶領(lǐng)團隊開展了多項針對軟骨發(fā)育不全的臨床研究，并建立了國內(nèi)首個針對軟骨發(fā)育不全等罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病患者管理平臺(罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病Base)。

　　毛豆父母帶著孩子來到新華醫(yī)院找到余永國教授，并參加了ApproACH臨床觀察研究，并加入了中國軟骨發(fā)育不全患者組織——一米三的視界。經(jīng)過患者群體的信息分享，毛豆父母了解到國際上最新的藥物——伏索利肽的治療進展。伏索利肽是靶向調(diào)節(jié)FGFR3信號通路的C型利鈉肽類似物，能促進患者軟骨內(nèi)骨形成，恢復(fù)骨骼生長速度，改善身材比例異常等并發(fā)癥。

　破局希望從第一例開始

　　2024年10月，新華醫(yī)院基于患者的迫切需求，啟動創(chuàng)新藥物——伏索利肽臨時緊急進口申報工作。在上海市藥監(jiān)局的專業(yè)指導(dǎo)下，醫(yī)院多部門全力以赴推進申報流程。經(jīng)過不懈努力，伏索利肽順利獲得國家相關(guān)部門批復(fù)同意。

　　這一案例對于今后治療罕見病具有重大意義。余永國教授表示，一方面，為軟骨發(fā)育不全患者提供了切實有效的治療藥物，打破了國內(nèi)該疾病無有效治療手段的困境，給眾多像毛豆這樣的患者及其家庭帶來了新的希望。另一方面，此次成功獲批進口藥品，新華醫(yī)院罕見病診療實現(xiàn)了整合臨床、藥學(xué)、基因檢測等多領(lǐng)域資源，建立了“診-研-治”一體化的管理模式，為醫(yī)院乃至國內(nèi)其他醫(yī)療機構(gòu)在罕見病治療領(lǐng)域提供了寶貴的經(jīng)驗。

　　新華醫(yī)院院長孫錕教授表示，以此次成功獲批為契機，醫(yī)院將進一步優(yōu)化罕見病藥品準(zhǔn)入機制，擴大國際新藥引入范圍，并推動本土創(chuàng)新藥研發(fā)。同時呼吁社會各界關(guān)注罕見病群體，共同完善醫(yī)療保障體系，助力更多患者重獲健康希望。

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編輯：陳靜